Oorzaak

Tijdens de ontwikkeling van het kind in de eerste zwangerschapsweken groeien de zenuwcellen vanuit de hersenen geleidelijk via de slokdarm, maag, dunne darm en dikke darm, naar beneden. Soms bereiken deze zenuwcellen het allerlaatste stuk van de darm niet waardoor dit deel van de darm geen zenuwcellen bevat. In het gedeelte van de darm waarin de zenuwcellen ontbreken, kunnen de darmspieren zich niet ontspannen en veroorzaken als het ware een krampachtige afsluiting.

Bij 80% van de patiënten beperkt de aandoening zich tot het laatste stukje van de dikke darm. Dit wordt ook wel de ‘korte segment’ ziekte genoemd. Bij 15-20% van de patiënten is er sprake van de ‘lange segment’ ziekte, waarbij de aandoening zich uitstrekt tot een groter stuk van de dikke darm. Bij slechts 5% van de patiënten is de hele dikke darm aangedaan.

Over de oorzaak is weinig bekend. In enkele gevallen is sprake van erfelijkheid. Vooral als er een kind is met een zeer lang stuk darm dat geen zenuwcellen bevat is de kans groter dat een broertje of zusje ook de Ziekte van Hirschsprung heeft. De ziekte komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.