Diagnose

Er is een aantal onderzoeken nodig om de ziekte van Hirschsprung vast te stellen:

• Colon-inloopfoto: een röntgenfoto van de dikke darm nadat er een vloeistof in de darm is ingebracht om deze zichtbaar te maken. 
• Zuigbiopt: er wordt een klein stukje darmslijmvlies via de anus ‘weggezogen’. 
• Anorectale manometrie: drukmeting van de anus en endeldarm, dit wordt soms uitgevoerd. 

Met de resultaten van het zuigbiopt én de colon-inloopfoto is meestal met grote zekerheid vast te stellen of het gaat om de ziekte van Hirschsprung. De foto is dan vooral van belang om te zien om welk gebied in de darmen het precies gaat. Deze onderzoeken zijn niet gevaarlijk en doen geen pijn, maar kunnen wel vervelend zijn.
Indien er na het slijmvliesbiopt (zuigbiopt) nog geen duidelijkheid bestaat wordt er een "volle dikte" biopt afgenomen (full thickness biopt). HIervoor wordt onder volledige narcose meer weefsel afgenomen. 

In de eerste zes weken van het leven van een kind is het lastig om de diagnose definitief te stellen. Dat komt omdat de darmen zich na de geboorte nog verder ontwikkelen.