Diagnostiek
Pasgeboren baby met verdenking ziekte van Hirschsprung
Onderstaande onderzoeken in het expertisecentrum stellen de diagnose, de complexiteit en de uitgebreidheid van de afwijking bij een pasgeborene vast:
- coloninloopfoto
- zuigbiopten van het darmslijmvlies van de endeldarm
- naast bovenstaande onderzoeken kan optioneel een anorectale manometrie worden verricht
De coloninloopfoto kan de diagnose ondersteunen en bepaalt tevens het niveau van de transitiezone. Dit is de overgangszone van het deel van de darm met de ziekte van Hirschsprung naar de gezonde darm. Door de uitslagen van deze onderzoeken te combineren kan de diagnose binnen een week na het vermoeden van de ziekte van Hirschsprung met een grote waarschijnlijkheid worden gesteld. Het stellen van de diagnose bij prematuren of op zeer jonge leeftijd (binnen zes weken na de geboorte), omdat de ganglia van de darm dan nog onrijp zijn en hun aan- of afwezigheid daarom niet altijd met zekerheid is vast te stellen. Indien met rectum zuigbiopten de ziekte van Hirschsprung niet met zekerheid kan worden aangetoond, wordt onder narcose een full-thickness biopt van het rectum verricht.
Een full-thickness biopt kan de aan- of afwezigheid van ganglia dieper in de darmwand vaststellen. Hiermee kan de kinderchirurg de diagnose ziekte van Hirschsprung met grote zekerheid stellen. Maar ook hier geldt dat de zekerheid van het stellen van de diagnose op zeer jonge leeftijd (binnen zes weken na de geboorte) minder groot is.
Kind, adolescent of volwassene met verdenking Ziekte van Hirschsprung
In enkele gevallen ontstaat pas op latere kinderleeftijd een verdenking op de ziekte van Hirschsprung. Het betreft dan kinderen, adolescenten of volwassenen met ernstige obstipatie, die zich ook kan uiten als overloopdiarree. De huisarts verwijst kinderen en adolescenten daarvoor naar een polikliniek voor maag-darmleverziekten of kinderchirurgie in een ziekenhuis in de buurt. Vervolgens vindt bij vaststellen van de diagnose verwijzing naar een expertisecentrum plaats.
Bij verdenking op ziekte van Hirschsprung moet eerst een rectum zuigbiopt worden genomen (zie NVK-richtlijn 'Obstipatie bij kinderen van 0 tot 18 jaar'). Indien dit onderzoek geen aanwijzingen voor de ziekte van Hirschsprung aantoont, wordt er afgewacht. Indien dit onderzoek wel aanwijzingen geeft voor de diagnose ziekte van Hischsprung, zal er een coloninloopfoto worden gemaakt.
Het kind of de adolescent komt afhankelijk van de leeftijd onder behandeling van de kinderchirurg of van de colorectaal chirurg in een expertisecentrum. De operatieve ingreep op oudere leeftijd is lastiger en leidt vaker tot postoperatieve complicaties.
Genetische diagnostiek
Bij een definitieve diagnose ziekte van Hirschsprung vraagt de behandelaar de klinisch geneticus in consult. De klinisch geneticus kan mede beoordelen of de ziekte van Hirschsprung als onderdeel van een syndroom optreedt of als geïsoleerde/ op zichzelf staande aandoening.
Zo nodig verricht de klinisch geneticus DNA-onderzoek. Dit onderzoek is met name van belang voor ouders met nog een kinderwens, maar ook voor andere familieleden en voor het kind met de aandoening zelf.
