Erfelijkheid en zwangerschap

Erfelijkheid

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening, die in 4-8% van de gevallen familiair voorkomt. Soms is de ziekte van Hirschsprung onderdeel van een syndroom, zoals bijvoorbeeld het Down syndroom. Dan bepaalt het syndroom de erfelijkheid.

Bij 1 tot 2% van alle kinderen wordt een RET-genmutatie gevonden. Het RET-gen kan naast de ziekte van Hirschsprung ook leiden tot het erfelijk kankersyndroom multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A). Patiënten met de ziekte van Hirschsprung en een mutatie in het RET-gen, hebben een verhoogde kans op het ontstaan van met MEN2A samenhangende tumoren.

Zwangerschap 

Zie de patiënteninformatie die duidelijk maakt zien welke zorg patiënten met de ziekte van Hirschsprung verwachten bij kinderwens, tijdens de zwangerschap en na de bevalling.