Etiologie
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening, waarbij het noodzakelijke zenuwstelsel in een korter of langer gedeelte van de dikke darmwand en in de inwendige kringspier van de anus ontbreekt. Dit zenuwstelsel van de darm heet ook wel ‘enteric nerve system’. Het bestaat uit ganglia die weer zijn opgebouwd uit neuronen en gliacellen. Omdat de ganglia in het distale deel van de darm ontbreken, heet de ziekte ook wel ‘aganglionair megacolon’, waarbij megacolon verwijst naar het sterk uitgezette darmdeel proximaal van het aganglionaire darmdeel.
De aandoening ontstaat in een vroeg stadium van de zwangerschap. In de 4e/5e week van de zwanerschap verschijnen de stamcellen voor het zenuwstelsel in de oesophagus. Zij migreren tussen de 5e en 12e zwangerschapsweek in craniocaudale richting naar het zich verder ontwikkelende darmkanaal. Stagnatie van de migratie van deze stamcellen leidt tot de ziekte van Hirschsprung. In 80% van de gevallen beperkt de aandoening zich tot het laatste stuk van het darmkanaal, het rectum en de S-vormige darm ofwel rectosigmoïd. Dit wordt ook wel de ‘korte segment’ ziekte genoemd. In 15-20% van de gevallen is er sprake van de ‘lange segment’ ziekte, waarbij de aandoening zich uitstrekt tot de overgang van het sigmoïd en het colon (dikke darm). In slechts 5% van de gevallen is de hele dikke darm aangedaan.
